Toczeń rumieniowy układowy (SLE): objawy, przyczyny i organy najbardziej narażone na uszkodzenie

Toczeń rumieniowy układowy (ang. systemic lupus erythematosus – SLE) to najcięższa i najczęstsza postać tocznia – przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu. Choroba może dotyczyć praktycznie każdego narządu, przebiega z okresami zaostrzeń i remisji, a jej obraz kliniczny bywa bardzo zróżnicowany – od łagodnego do zagrażającego życiu. W Polsce na SLE choruje ok. 20–30 tysięcy osób, głównie kobiet w wieku rozrodczym (stosunek kobiet do mężczyzn 9:1).

Najczęstsze objawy tocznia rumieniowego układowego

Objawy SLE są niezwykle różnorodne i często nakładają się na siebie, co sprawia, że choroba bywa nazywana „wielkim imitatorem”. Do klasycznych objawów należą:

Objawy skórno-śluzówkowe .Najbardziej charakterystyczny jest rumień na twarzy w kształcie motyla (na policzkach i grzbiecie nosa, oszczędzający fałdy nosowo-wargowe) – występuje u 30–60% chorych. Inne zmiany to nadwrażliwość na światło (fotowrażliwość), owrzodzenia jamy ustnej i nosa, wypadanie włosów (łysienie plackowate lub rozlane), zmiany podostre skórne (czerwone, łuskowate wykwity na tułowiu i ramionach).

Bóle stawów i zapalenie stawów. U ponad 90% chorych występują bóle i sztywność stawów (głównie drobnych stawów rąk, nadgarstków, kolan). Zapalenie stawów w SLE jest zwykle nienadżerzczące (nie niszczy kości), ale może prowadzić do deformacji typu Jaccouda.

Zmęczenie i gorączka .Przewlekłe, głębokie zmęczenie (nawet po odpoczynku) oraz stany podgorączkowe lub gorączka o nieznanej przyczynie to jedne z pierwszych i najbardziej uciążliwych objawów.

Objawy nerkowe (toczniowe zapalenie nerek – lupus nephritis) .Dotyczy nawet 50–60% pacjentów. Objawia się białkomoczem, krwiomoczem, nadciśnieniem i w ciężkich przypadkach niewydolnością nerek.

Objawy neurologiczne i psychiatryczne .Bóle i zawroty głowy, napady padaczkowe, udary mózgu, psychozy, depresja, zaburzenia poznawcze (tzw. mgła toczniowa).

Objawy sercowo-płucne. Zapalenie osierdzia (z wysiękiem), zapalenie opłucnej, zapalenie mięśnia sercowego, śródmiąższowa choroba płuc.

Objawy hematologiczne. Niedokrwistość (zwykle z niedoboru żelaza lub hemolityczna autoimmunologiczna), małopłytkowość, leukopenia, zwiększone ryzyko zakrzepicy (zwłaszcza przy obecności przeciwciał antyfosfolipidowych – zespół antyfosfolipidowy wtórny).

Objaw Raynauda .Zbielenie lub zasinienie palców rąk i stóp pod wpływem zimna lub stresu – występuje u ok. 30–40% chorych.

Co wywołuje toczeń rumieniowy układowy?

Przyczyna SLE nie jest do końca poznana – jest to choroba wieloczynnikowa. Kluczowe elementy to:

Predyspozycje genetyczne .Ponad 100 genów związanych z układem odpornościowym zwiększa ryzyko (m.in. HLA-DR2, DR3, mutacje w genach IRF5, STAT4, PTPN22, TREX1). Jeśli matka ma SLE, ryzyko u córki wynosi ok. 5–10%.

Czynniki środowiskowe (wyzwalacze)

• Promieniowanie ultrafioletowe (UVA i UVB) – najsilniejszy znany czynnik prowokujący zaostrzenia.
• Infekcje (wirusy: EBV, CMV, parvowirus B19).
• Palenie papierosów – zwiększa ryzyko 2–4-krotnie i pogarsza przebieg.
• Leki (tzw. toczeń polekowy) – np. hydralazyna, prokainamid, izoniazyd, minocyklina.
• Hormony płciowe – wysoki poziom estrogenów (ciąża, tabletki antykoncepcyjne) może zaostrzać chorobę.
• Stres i urazy psychiczne.

Zaburzenia immunologiczne. Organizm produkuje przeciwciała przeciwko własnym antygenom jądrowym (ANA – u 99% chorych), przeciwciała przeciwko dwuniciowemu DNA (anty-dsDNA – bardzo swoiste), przeciwko Sm, fosfolipidom i innym składnikom komórek. Prowadzi to do tworzenia kompleksów immunologicznych, które odkładają się w naczyniach i narządach, wywołując stan zapalny.

WARTO PRZECZYTAĆ : OBJAWY NADMIAARU CUKRU WIDOCZNE NA TWERZY .

Które narządy są najbardziej uszkadzane?

W SLE może dojść do zajęcia niemal każdego narządu, ale najcięższe i rokowniczo najgorsze są:

1. Nerki (toczniowe zapalenie nerek) Najczęstsza przyczyna zgonu w pierwszych 10 latach choroby. Klasa III/IV (proliferacyjne zapalenie kłębuszków) może prowadzić do niewydolności nerek wymagającej dializ lub przeszczepu.
2. Ośrodkowy układ nerwowy (neuropsychiatryczny SLE) Udary, napady padaczkowe, psychozy, ciężkie zaburzenia poznawcze.
3. Serce i naczynia. Zapalenie mięśnia sercowego, przyspieszona miażdżyca (ryzyko zawału 5–10 razy wyższe niż w populacji ogólnej), zapalenie osierdzia z tamponadą.
4. Płuca .Zapalenie opłucnej, śródmiąższowa choroba płuc, zespół kurczących się płuc, krwotok płucny (rzadki, ale śmiertelny).
5. Układ krwiotwórczy. Ciężka małopłytkowość, niedokrwistość hemolityczna, zespół antyfosfolipidowy z nawracającymi zakrzepicami i poronieniami.

W dłuższej perspektywie (powyżej 10–15 lat choroby) największym zagrożeniem staje się miażdżyca i infekcje (na skutek leczenia immunosupresyjnego).